โรงเรียนวัดรางเสน่ห์นครจันทร์

หมู่ที่ 3 ตำบลท่าเคย อำเภอสวนผึ้ง จังหวัดราชบุรี 70180

Mon - Fri: 9:00 - 17:30

080 251 8955

ลักษณะทางพันธุกรรม การทำความเข้าใจเกี่ยวกับความบกพร่องทางพันธุกรรม

ลักษณะทางพันธุกรรม ความบกพร่องทางกรรมพันธุ์ ความอ่อนไหวเป็นองค์ประกอบทางพันธุกรรมที่เด่นชัด ซึ่งมีส่วนกำหนดผลลัพธ์ของผลกระทบทั้งหมด ของปัจจัยทางพันธุกรรมและสิ่งแวดล้อมที่ทำให้บุคคลมีแนวโน้มที่จะมีหรือไม่มี ลักษณะหลายปัจจัยมากขึ้นหรือน้อยลง เจ็บป่วยหรือไม่เจ็บไข้ได้ป่วย ความอ่อนแอทางพันธุกรรมรวมถึงองค์ประกอบส่วนบุคคล และครอบครัวตามเอกลักษณ์เฉพาะของแต่ละบุคคล โครงสร้างทางพันธุกรรมของเขาในแง่หนึ่ง

การมีอยู่ของยีนทั่วไปกับญาติสนิทและญาติห่างๆ เกณฑ์การรับแสง เมื่อค่าจูงใจบางอย่างเกินเกณฑ์การสัมผัสที่เรียกว่า กลไกการพัฒนาของโรคหลายปัจจัยจะถูกกระตุ้น ผู้ป่วยอยู่เกินเกณฑ์ความไว อย่างไรก็ตาม แนวคิดนี้ไม่น่าจะมีอยู่จริง มันเป็นระดับเงื่อนไขของความไวต่อโรคของแต่ละบุคคล ซึ่งจะขึ้นอยู่กับการกระทำของปัจจัยแวดล้อมว่าบุคคลนั้นป่วยหรือไม่ จากมุมมองทางคณิตศาสตร์ การกระจายของความไว เช่น เส้นโค้งเกาส์เซียน มีจุดยอดเดียว ฐานนิยม

ซึ่งเกิดจากยีนที่ทำหน้าที่เสริมทั้งหมด และปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อมจำนวนมาก ซึ่งแต่ละปัจจัยมีส่วนสนับสนุน จากที่กล่าวมาข้างต้นบุคคลที่มีความไวสูง องค์ประกอบทางพันธุกรรมขนาดใหญ่ อาจไม่ป่วยแม้ในสภาวะที่เอื้ออำนวย สำหรับการแสดงอาการของโรคในสภาพแวดล้อม อย่างไรก็ตาม สถานการณ์กลับเป็นไปได้ ดังนั้น คุณลักษณะที่โดดเด่นของลักษณะหลายปัจจัย และโรคคือตำแหน่งยีนหนึ่งตำแหน่ง ไม่สามารถรับผิดชอบการพัฒนาของมันได้

ลักษณะทางพันธุกรรม

มันเป็นผลมาจากการกระทำเพิ่มเติมทั้งหมดของตำแหน่งยีนจำนวนมาก และปัจจัยภายนอกจำนวนมาก บทบาทสัมพัทธ์ของปัจจัยทางพันธุกรรม และปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อมแต่ละอย่างจะแตกต่างกันในแต่ละกรณี ความสามารถในการถ่ายทอดทางพันธุกรรม แนวคิดของการถ่ายทอดทางพันธุกรรม ถูกนำมาใช้เพื่อประเมินบทบาทของสาเหตุและกลไกทางพันธุกรรม เช่น การมีส่วนร่วมของปัจจัยทางพันธุกรรมต่อสาเหตุ และการเกิดโรคของโรค

ความสามารถในการถ่ายทอด ลักษณะทางพันธุกรรม คือระดับที่ความโน้มเอียงถูกกำหนดโดยปัจจัยทางพันธุกรรม กับปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อม อย่างไรก็ตาม การประเมินความสามารถในการถ่ายทอดทางพันธุกรรม จะสอดคล้องกันก็ต่อเมื่อความโน้มเอียงถูกกำหนดโดยยีน ที่สืบทอดมาจำนวนมาก ในการคำนวณการถ่ายทอดทางพันธุกรรมของโรค จะมีการเสนอค่าสัมประสิทธิ์ซึ่งกำหนดโดยสูตร h 2 เเท่ากับ Vg/Vp โดยที่ h2 หรือ Kn คือค่าสัมประสิทธิ์ของการถ่ายทอดทางพันธุกรรม

Vg และ Vp เป็นองค์ประกอบทางพันธุกรรม และฟีโนไทป์ของการกระจายตัวตามลำดับ ค่าสัมประสิทธิ์นี้แสดงเป็นตัวเลขสัมบูรณ์ตั้งแต่ 0 ถึง 1 หรือเป็นเปอร์เซ็นต์ และสะท้อนให้เห็นอย่างชัดเจนถึงการมีส่วนร่วมเพิ่มเติมในฟีโนไทป์ของปัจจัยทางพันธุกรรมเท่านั้น ค่าสัมประสิทธิ์การถ่ายทอดทางพันธุกรรม ที่มีค่าต่ำแสดงถึงการมีส่วนร่วมเพียงเล็กน้อยต่อลักษณะของยีน ที่ทำหน้าที่เพิ่มเติม ค่าที่สูงหมายถึงการมีส่วนร่วมจำนวนมาก

ดังนั้นความสามารถในการถ่ายทอดทางพันธุกรรม จึงเป็นพารามิเตอร์ทางสถิติของประชากร ความสามารถในการถ่ายทอดทางพันธุกรรมของ BNP ส่วนใหญ่มีมากกว่า 60 เปอร์เซ็นต์ พิจารณารูปแบบหลักของการสืบทอด BNP รูปแบบการสืบทอดพื้นฐาน มีหลายรูปแบบของการสืบทอดลักษณะ และฟีโนไทป์หลายปัจจัยลองพิจารณาหลัก ประการแรกมันเป็นแบบจำลองอย่างง่าย มันเกี่ยวข้องกับการกระทำร่วมกันของยีนหลายตัว ที่กำหนดความอ่อนแอ

แบบจำลองเป็นแบบเรียบง่ายและเป็นนามธรรม เนื่องจากการมีส่วนร่วมของยีนแต่ละตัวที่ทำงานในระบบหลายปัจจัยนั้น แตกต่างกันในเชิงปริมาณและเชิงคุณภาพ และยีนบางตัวมีความสำคัญในด้านคุณค่ามากกว่า ประการที่ 2 มันเป็นแบบจำลองของการถ่ายทอดทางพันธุกรรม ของลักษณะเชิงปริมาณ ถือว่ามีตัวแปรบางอย่างที่สะท้อนถึงแนวโน้ม ในแง่หนึ่งค่านี้ขึ้นอยู่กับอิทธิพลของยีนที่ทำหน้าที่ คล้ายกันของส่วนประกอบของยีนทั้งหมด

ในทางกลับกันขึ้นอยู่กับอิทธิพลของปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อม ยีนและปัจจัยแวดล้อมแต่ละอย่างส่งผลต่อลักษณะ แต่โรคจะเกิดขึ้นก็ต่อเมื่อความโน้มเอียงถึงระดับเกณฑ์ เช่น เรากำลังพูดถึงแบบจำลองของส่วนประกอบโพลีจีนิก ที่มีเอฟเฟกต์เกณฑ์ในกรณีของความโน้มเอียงต่อโรค เส้นโค้งการกระจายของโรคในครอบครัว ของผู้ป่วยจะเปลี่ยนไปยังพื้นที่ที่มีความจูงใจสูงกว่า ดังนั้น จะมีผู้ป่วยมากขึ้นในหมู่ญาติ เนื่องจากมียีนร่วมกันจำนวนหนึ่ง ที่กำหนดจูงใจให้เกิดโรค

แม้ว่าแบบจำลองนี้ไม่อนุญาตให้ระบุบทบาท ของปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อม แต่ก็อธิบายการกระจายในครอบครัวได้อย่างน่าพอใจ โรคต่างๆ เช่น มะเร็ง เบาหวาน ความผิดปกติแต่กำเนิดในการพัฒนาระบบประสาท ไขมันในเลือดสูงในครอบครัว ประการที่ 3 มีรูปแบบผสม ผู้เขียนวิเคราะห์การพึ่งพาอาศัยกันของปัจจัยจูงใจ ต่อการกระทำของยีนหลักและปัจจัยทางสิ่งแวดล้อม ปัจจัยทางสิ่งแวดล้อม ในกรณีนี้มีการพิจารณาว่ายีนหลักและโพลีเจนิกคอมเพล็กซ์

ซึ่งได้รับการถ่ายทอดมาในรูปแบบโมโนเจนิก ในกรณีนี้ผู้ที่มีจีโนไทป์ aa จะมีสุขภาพดีบุคคลที่มีจีโนไทป์ AA จะมีแนวโน้มที่จะป่วยมากกว่าผู้ที่มีจีโนไทป์ Aa และโรคจะเกิดขึ้นเนื่องจากอิทธิพลของยีนของโพลิเจนิกคอมเพล็กซ์ และปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อม ยิ่งกว่านั้นการถ่ายโอนยีนหลักและโพลีเจนิกคอมเพล็กซ์ จากพ่อแม่สู่ลูกนั้นเกิดขึ้นโดยคำนึงถึงเงื่อนไข 2 ประการ อิทธิพลของปัจจัยทางสิ่งแวดล้อม ที่ร่วมกันกับพ่อแม่และลูก และอิทธิพลของลักษณะบางอย่าง

เนื่องจากโพลีจีนิกคอมเพล็กซ์ ที่แตกต่างกันในผู้ปกครองและเด็ก ประการที่ 4 สิ่งเหล่านี้เป็นแบบจำลองที่ซับซ้อนมากขึ้น ซึ่งการเกิดขึ้นของลักษณะฟีโนไทป์ขึ้นอยู่กับสถานที่หลัก โพลีเจนิกคอมเพล็กซ์ และปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อม ในขณะเดียวกันปัจจัยทางสิ่งแวดล้อมอาจเป็นได้ทั้งแบบสุ่ม และธรรมดาสำหรับญาติสายเลือดเดียวกัน เช่น การเสพติดอาหารหวาน มัน เค็มหรือเผ็ด ซึ่งเป็นปัจจัยเสี่ยงของการเกิดโรคเบาหวาน โรคความดันโลหิตสูง

โรคทางเดินอาหารตามลำดับ ควรเน้นความสำคัญของการคำนึงถึงปัจจัย ที่ไม่ใช่พันธุกรรมของครอบครัว เนื่องจากบ่อยครั้งที่การกระทำเพียงอย่างใดอย่างหนึ่งเท่านั้น ที่สามารถอธิบายลักษณะครอบครัวของการสืบทอดของ MDs บางคนได้ ประการที่ 5 เป็นแบบจำลองความโน้มเอียงทางความคิดที่เสนอโดยโวเกิล และโมตุลสกี้ 1989 เน้นความสำคัญของความโน้มเอียง เนื่องจากยีนหลักและยีนของโพลิเจนิกคอมเพล็กซ์ทั้งหมด

ซึ่งเป็นตัวกำหนดการสนับสนุนหลัก ในการพัฒนาของโรค ในขณะเดียวกันยีนหลักไม่ได้ทำงานในสุญญากาศ แต่จะแสดงออกโดยเทียบกับพื้นหลังของยีนทั้งชุด ที่ปรับเปลี่ยนการทำงานของมัน ในเวลาเดียวกันข้อสันนิษฐาน เกี่ยวกับการมีส่วนร่วมของยีนหลักในการก่อตัว ของความบกพร่องทางพันธุกรรมต่อโรคสามารถทำได้ ก็ต่อเมื่อพบการกลายพันธุ์ในยีนนี้ ซึ่งไม่พบในคนที่มีสุขภาพดี ในกรณีส่วนใหญ่ผลิตภัณฑ์โปรตีนที่ผิดปกติซึ่งผลิต

โดยยีนหลักหนึ่งหรือหลายยีนมีบทบาทสำคัญ ในการพัฒนาอาการของโรค ตัวอย่างเช่นติดตั้งการมีส่วนร่วมอย่างมีนัยสำคัญของยีนหลัก DRCA1 และ DRCA2 ต่อความโน้มเอียงที่จะเป็นมะเร็งเต้านมในรูปแบบครอบครัว และในช่วงไม่กี่ปีที่ผ่านมา การมีส่วนร่วมของยีนหลักตัวที่ 3 DRCA3 ในความโน้มเอียงต่อโรคนี้ก็แสดงให้เห็นเช่นกัน นอกจากนี้การใช้แบบจำลองของโวเกิลและโมตุลสกี้ ในผู้ป่วยกลุ่มต่างๆที่มี BNP ทำให้สามารถระบุรูปแบบของโรคที่หาได้ยาก ซึ่งมีรูปแบบการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบหลายปัจจัย และแบบโมโนเจนิกรวมกัน

อ่านต่อได้ที่ >> การเขียน แบบฝึกหัดที่ดีที่สุดสำหรับการพัฒนาความรู้ด้านการเขียน