โรงเรียนวัดรางเสน่ห์นครจันทร์

หมู่ที่ 3 ตำบลท่าเคย อำเภอสวนผึ้ง จังหวัดราชบุรี 70180

Mon - Fri: 9:00 - 17:30

080 251 8955

เฮโมโกลบิน การทำความเข้าใจเกี่ยวกับการกลายพันธุ์ของเฮโมโกลบิน

เฮโมโกลบิน ตัวแปรทางพันธุกรรม ที่เกี่ยวข้องกับการเปลี่ยนแปลงคุณสมบัติของเซลล์เม็ดเลือดแดง และการต่อต้านเชื้อโรคมาลาเรีย มาลาเรียเป็นแรงชี้นำของวิวัฒนาการ ซึ่งนำไปสู่การไม่มีแอนติเจนของดัฟฟี่ การเกิดขึ้นของฮีโมโกลบินรูปแบบต่างๆ ธาลัสซีเมีย โรคโลหิตจางเซลล์รูปเคียว การขาดกลูโคส-6-ฟอสเฟตดีไฮโดรจีเนส โอวัลโทซิสและโรคเมนเดลอื่นๆ ของมนุษยชาติ ที่ให้ความต้านทานต่อโรคมาลาเรีย การแพร่กระจายของความผิดปกติ

พันธุกรรมจำนวนมากในหมู่ประชากร ในภูมิภาคที่มีโรคมาลาเรียประจำถิ่นสูง สามารถพิจารณาได้ว่าเป็นผลมาจากปฏิสัมพันธ์ระยะยาว ระหว่างประชากรเชื้อโรคและโฮสต์ของพวกมัน อิทธิพลที่ยิ่งใหญ่ที่สุดของเชื้อโรคมาลาเรียนั้น ได้รับประสบการณ์จากตัวแทน ของเผ่าพันธุ์เนกรอยด์ที่อาศัยอยู่ในเขตร้อนของโลก ซึ่งการติดเชื้อนี้มีบทบาทเป็นปัจจัยหลัก ของการคัดเลือกทางพันธุกรรม โรคโลหิตจางเซลล์เคียว นี่คือกลุ่มของโรคทางพันธุกรรมที่เกิดขึ้นในโฮโม

รวมถึงเฮเทอโรไซโกต อันเป็นผลมาจากการกลายพันธุ์แบบจุดในยีน HbB ที่รับผิดชอบในการผลิตสายโซ่เบต้า ของฮีโมโกลบินของมนุษย์ การกลายพันธุ์นี้นำไปสู่การละลายของฮีโมโกลบินที่ลดลง และการเพิ่มขึ้นของพอลิเมอไรเซชัน ซึ่งจะทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลง รูปแบบของเซลล์เม็ดเลือดแดงที่กลายเป็นรูปเคียว เม็ดเลือดแดงดังกล่าวจะสูญเสียความยืดหยุ่น อุดตันหลอดเลือดขนาดเล็ก และทำให้เม็ดเลือดแดงแตก การกลายพันธุ์ของ เฮโมโกลบิน HbS ที่โคดอนที่ 6

เฮโมโกลบิน

GAG แทน GTS ด้วยการแทนที่กรดกลูตามิกด้วยวาลีน นำไปสู่การเกิดโพลีเมอไรเซชันของฮีโมโกลบิน ทำให้เกิดโรคโลหิตจางเซลล์รูปเคียวในโฮโมไซโกต ในเฮเทอโรไซโกต ฮีโมโกลบิน S ป้องกันผลร้ายแรงของมาลาเรียเขตร้อนใน 90 เปอร์เซ็นต์ของกรณี โฮโมไซโกซิตี้เป็นอันตรายถึงชีวิต ในขณะที่เฮเทอโรไซโกสิตี้ นั้นไม่เป็นอันตรายถึงชีวิต การกลายพันธุ์ของ HbS นั้นแพร่หลายมากในบางส่วนของแอฟริกา β-เชนที่กลายพันธุ์นั้นมีประสิทธิภาพน้อยกว่า

ในการป้องกันการสร้างอนุมูลออกซิเจน ภายในเซลล์เม็ดเลือดแดงโดยเซลล์เองหรือโดยปรสิต คิดว่าการกลายพันธุ์นี้เกิดขึ้นเมื่อ 2,000 ถึง 3,000 ปีที่แล้ว เฮโมโกลบินซี การกลายพันธุ์เกิดขึ้นในยีน HbB ซึ่งกรดกลูตามิกหรือวาลีนถูกแทนที่ด้วยไลซีนในตำแหน่งที่ 6 อัลลีล HbC ในสถานะโฮโมไซกัสให้การป้องกัน 90 เปอร์เซ็นต์ ในสถานะเฮเทอโรไซกัส 30 เปอร์เซ็นต์ การกลายพันธุ์ในพาหะนี้ไม่ได้มา พร้อมกับอาการทางคลินิกที่รุนแรง เมื่อเทียบกับการกลายพันธุ์ของ HbS

เฮโมโกลบินอีการกลายพันธุ์เกิดขึ้นในยีน HbB ซึ่งกรดกลูตามิกจะถูกแทนที่ด้วยไลซีนในตำแหน่งที่ 26 ฮีโมโกลบินผิดปกติ นี้อาจช่วยป้องกันมาลาเรีย 3 วัน โฮโมไซโกตสำหรับโรคโลหิตจาง HbE นั้นไม่มีอาการ การขนส่งเฮโมโกลบินอีมักพบ ในประเทศแถบเอเชียตะวันออกเฉียงใต้ ซึ่งมีมากถึง 50 เปอร์เซ็นต์ของประชากรทั้งหมด สันนิษฐานว่าการกลายพันธุ์นี้เกิดขึ้นค่อนข้างเร็ว และแพร่กระจายอย่างรวดเร็วในประชากร โรคธาลัสซีเมียนี่คือกลุ่มของโรคโลหิตจาง

ซึ่งเกิดจากความผิดปกติในยีน ที่เข้ารหัสการผลิตฮีโมโกลบิน ซึ่งมีการสูญเสีย การลดลงหรือการทดแทน เช่นด้วย γ หรือ δ ของสาย α หรือ β ในโมเลกุลเฮโมโกลบิน อันเป็นผลมาจากการลบหรือการจัดเรียงใหม่อื่นๆ ของสำเนาของยีนโกลบินบนโครโมโซม 11 และ 16 จนถึงปัจจุบันมีการอธิบายการกลายพันธุ์ดังกล่าวมากกว่า 300 ครั้ง ซึ่งนำไปสู่อาการทางคลินิกที่หลากหลาย การมีธาลัสซีเมียอยู่ในสถานะโฮโมไซกัส จะนำไปสู่การเจ็บป่วยที่รุนแรงหรือเสียชีวิตได้

ในสถานะเฮเทอโรไซกัส คนที่ติดเชื้อมาลาเรียพลาสโมเดียมจะมีสุขภาพที่ดี ไม่ทราบกลไกการป้องกันของธาลัสซีเมีย ในยุโรปพบธาลัสซีเมียความถี่สูง ในบริเวณที่ติดกับทะเลเมดิเตอเรเนียน การขาดกลูโคส-6-ฟอสเฟตดีไฮโดรจีเนส G-6-PD ในเม็ดเลือดแดง ภาวะพร่อง G-6PD เป็นพยาธิสภาพที่เกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์ของยีน G6PDบนโครโมโซม X และลดความสามารถของเซลล์เม็ดเลือดแดง ในการป้องกันการเกิดออกซิเดชัน

ยีน G-6PD อยู่ในขอบเขตของโครโมโซม Xq28 และมี 13 เอ็กซอนมีการอธิบายการกลายพันธุ์ที่แตกต่างกันมากกว่า 300 รายการในยีนนี้ ซึ่งนำไปสู่ความหลากหลายของโรคที่มีนัยสำคัญ อันเป็นผลมาจากการทำลาย ของเฮโมโกลบินโดยปรสิต โปรตีนและธาตุเหล็กจะถูกปล่อยออกมา ซึ่งเกี่ยวข้องกับกระบวนการออกซิเดชัน ซึ่งเป็นพิษต่อพลาสโมเดียม การขาดสาร G-6PD ส่งเสริมการเกิดออกซิเดชัน ส่งผลให้อุบัติการณ์ของอาการแสดงทางคลินิกรุนแรง

มาลาเรียเขตร้อนในสตรีเพศตรงข้าม และชายเพศเดียวกันในแอฟริกาตะวันออกและตะวันตกลดลงประมาณ 50 เปอร์เซ็นต์ นี่เป็นหนึ่งในโรคทางพันธุกรรมที่พบบ่อยที่สุดของมนุษย์ ประมาณ 100 ล้านคนในโลกมีการกลายพันธุ์นี้ โรคนี้แพร่หลายมากที่สุดในประเทศแถบเมดิเตอร์เรเนียน ตะวันออกกลางและใกล้ภูมิภาคทางตอนเหนือของแอฟริกา และเอเชียตะวันออกเฉียงใต้ไม่มีแอนติเจนดัฟฟี่ ในเม็ดเลือดแดงความผิดปกติเพียงอย่างเดียว ที่ป้องกันโรคมาลาเรีย

รวมถึงไม่ก่อให้เกิดพยาธิสภาพ การตรวจหาแอนติเจนของดัฟฟี่ในเม็ดเลือดแดงของชาวตะวันตกและแอฟริกากลาง การกลายพันธุ์นี้ทำให้พาหะมีภูมิคุ้มกัน ต่อโรคมาลาเรียเป็นเวลาสามวัน เนื่องจากเชื้อไวแวกซ์ไม่สามารถเข้าสู่เซลล์เม็ดเลือดแดงที่ไม่มีแอนติเจนของดัฟฟี ซึ่งทำหน้าที่เป็นตัวรับสำหรับพลาสโมเดียมชนิดนี้ ในแอฟริกาตะวันตกและแอฟริกากลาง ความถี่ของความผิดปกติดังกล่าวคือ 97 เปอร์เซ็นต์ เฉพาะในภูมิภาคเหล่านี้ของโลกเท่านั้นที่พบโฮโมไซโกตสำหรับการกลายพันธุ์นี้

 

 

บทความที่น่าสนใจ :  ปรสิต อธิบายเกี่ยวกับวัฏจักรของปรสิตและสิ่งมีชีวิตที่เป็นโฮสต์