โครโมโซม กลุ่มอาการดาวน์พิจารณาโรคเกี่ยวกับโครโมโซมบางชนิด ดาวน์ซินโดรม ไตรโซมีบนโครโมโซมคู่ที่ 21 เป็นโรคโครโมโซมที่พบได้บ่อยที่สุดและได้รับการศึกษาดีที่สุด อัตราการเกิดของเด็กที่เป็นดาวน์ซินโดรมอยู่ที่ประมาณ 1 ต่อ 750 และไม่มีความแตกต่างทางโลก ชาติพันธุ์ หรือภูมิศาสตร์ และพ่อแม่ที่มีอายุเท่ากัน ด้วยอายุ ในระดับที่มากขึ้นของแม่และในระดับที่น้อยกว่าของพ่อ ความน่าจะเป็นของการมีลูกที่มีพยาธิสภาพนี้เพิ่มขึ้นอย่างมีนัยสำคัญ

เมื่ออายุ 45 ปีอยู่ที่ประมาณ 3 เปอร์เซ็นต์ ตัวแปรทางไซโตจีเนติกของดาวน์ซินโดรมนั้นมีความหลากหลาย ส่วนแบ่งหลักประกอบด้วยกรณีของ ไตรโซมี 21 ที่สมบูรณ์ซึ่งเป็นผลมาจากการไม่แยกของโครโมโซมในไมโอซิส นอกจากนี้ยังทราบกรณีของ ไตรโซมี ปกติที่เกี่ยวข้องกับการย้ายโครโมโซมที่ 21 ไปที่โครโมโซมอื่น โครโมโซมที่ 21  22  13 14 หรือ 15 เกือบ 50 เปอร์เซ็นต์ ของรูปแบบการย้ายถิ่นได้รับมาจากผู้ปกครองที่เป็นพาหะ และ 50 เปอร์เซ็นต์

เป็นการกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นใหม่ อัตราส่วนของเด็กชายและเด็กหญิงในกลุ่มทารกแรกเกิดที่มีกลุ่มอาการดาวน์คือ 1 ต่อ 1 ภาพทางคลินิกของดาวน์ซินโดรมมีความหลากหลาย ความพิการแต่กำเนิด ความผิดปกติของพัฒนาการหลังคลอดของระบบประสาท ภูมิคุ้มกันบกพร่องและความผิดปกติอื่นๆ อาการหลายอย่างสามารถสังเกตเห็นได้ตั้งแต่แรกเกิดของเด็กและแสดงให้เห็นอย่างชัดเจนยิ่งขึ้น จากความผิดปกติของกะโหลกศีรษะ รอยบากของมองโกลอยด์

ใบหน้าแบนกลม หลังแบนของจมูก ลิ้นขนาดใหญ่ กะโหลกศีรษะมีขนาดใหญ่แบน และใบหูที่ผิดรูป นอกจากนี้ยังมีลักษณะเฉพาะของกล้ามเนื้อ ภาวะกล้ามเนื้อตึงตัวน้อย และการคลายตัวของข้อต่อ มักได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคหัวใจพิการแต่กำเนิด มีการเปลี่ยนแปลงใน เดอร์มาโตไกลฟิคส์ ในรูปแบบของการพับสี่นิ้วหรือ ลิง บนฝ่ามือ ผิวหนังสองพับแทนที่จะเป็นสามพับบนนิ้วก้อย มีลักษณะการเจริญเติบโตต่ำ ต่ำกว่าค่าเฉลี่ย 20 เซนติเมตร การวินิจฉัยดาวน์ซินโดรม

มีพื้นฐานทางคลินิกจากอาการหลายอย่างรวมกัน สิ่งที่สำคัญที่สุดคือ ใบหน้าแบนราบ 90 เปอร์เซ็นต์ ไม่มีจุดสะท้อนการดูด 85 เปอร์เซ็นต์ ผิวหนังส่วนเกินที่คอ 80 เปอร์เซ็นต์ กรีดตาแบบมองโกลอยด์ 80 เปอร์เซ็นต์ ความดันเลือดต่ำของกล้ามเนื้อ 80 เปอร์เซ็นต์ ข้อต่อหลวม 80 เปอร์เซ็นต์ กระดูกเชิงกราน ดิสเพลเซีย 70 เปอร์เซ็นต์ ใบหูผิดรูป 40 เปอร์เซ็นต์ การรักษาทางคลินิกของนิ้วก้อย 60 เปอร์เซ็นต์ งอสี่นิ้วพับ เส้นขวาง บนฝ่ามือ 40 เปอร์เซ็นต์

สิ่งที่สำคัญอย่างยิ่งสำหรับการวินิจฉัยคือความล่าช้าในการพัฒนาจิตใจและร่างกายของเด็ก ภาวะปัญญาอ่อนอาจถึงระดับของความไร้เดียงสา และ IQ จะแตกต่างกันไปอย่างมากในเด็กแต่ละคน IQ 25 ถึง 75 ผู้ป่วยดาวน์ซินโดรมมักมีอาการปอดบวม ติดเชื้อรุนแรงในวัยเด็ก พวกเขามีน้ำหนักน้อย ความพิการแต่กำเนิดของอวัยวะภายในและความไม่เพียงพอของระบบภูมิคุ้มกันมักนำไปสู่การเสียชีวิตในช่วง 5 ปีแรกของชีวิต การวินิจฉัยแยกโรค

จะดำเนินการกับความผิดปกติของโครโมโซมรูปแบบอื่นและภาวะพร่องไทรอยด์แต่กำเนิด การศึกษาทางเซลล์พันธุศาสตร์บ่งชี้ทั้งสำหรับกลุ่มอาการดาวน์ที่สงสัยและสำหรับการวินิจฉัยทางคลินิก ในกรณีหลังนี้จำเป็นต้องทำนายสุขภาพของเด็กในอนาคตของผู้ปกครองและญาติของเด็ก การดูแลทางการแพทย์สำหรับเด็กที่มีกลุ่มอาการดาวน์มีหลายแง่มุมและไม่เฉพาะเจาะจง ข้อบกพร่องของหัวใจพิการ แต่กำเนิดจะถูกกำจัดทันที การบำบัดเพื่อเสริมสร้างความเข้มแข็ง

โดยทั่วไปมีการดำเนินการอย่างต่อเนื่อง การป้องกันจากปัจจัยแวดล้อมที่เป็นอันตราย ผู้ป่วยที่มี ไตรโซมี 21 จำนวนมากสามารถมีชีวิตที่เป็นอิสระ ประกอบอาชีพที่เรียบง่าย สร้างครอบครัวได้ ความพิการแต่กำเนิดของอวัยวะภายในและความไม่เพียงพอของระบบภูมิคุ้มกันมักนำไปสู่การเสียชีวิตในช่วง 5 ปีแรกของชีวิต การวินิจฉัยแยกโรคจะดำเนินการกับความผิดปกติของ โครโมโซม รูปแบบอื่นและภาวะพร่องไทรอยด์แต่กำเนิด การศึกษาทางเซลล์พันธุศาสตร์

บ่งชี้ทั้งสำหรับกลุ่มอาการดาวน์ที่สงสัยและสำหรับการวินิจฉัยทางคลินิก ในกรณีหลังนี้จำเป็นต้องทำนายสุขภาพของเด็กในอนาคตของผู้ปกครองและญาติของเด็ก การดูแลทางการแพทย์สำหรับเด็กที่มีกลุ่มอาการดาวน์มีหลายแง่มุมและไม่เฉพาะเจาะจง ข้อบกพร่องของหัวใจพิการ แต่กำเนิดจะถูกกำจัดทันที การบำบัดเพื่อเสริมสร้างความเข้มแข็งโดยทั่วไปมีการดำเนินการอย่างต่อเนื่อง การป้องกันจากปัจจัยแวดล้อมที่เป็นอันตราย ผู้ป่วยที่มี ไตรโซมี 21 จำนวนมาก

สามารถมีชีวิตที่เป็นอิสระ ประกอบอาชีพที่เรียบง่าย สร้างครอบครัวได้ ความผิดปกติแต่กำเนิดของอวัยวะภายในและความไม่เพียงพอของระบบภูมิคุ้มกันมักจะนำไปสู่ความตายในช่วง 5 ปีแรกของชีวิต การวินิจฉัยแยกโรคจะดำเนินการกับความผิดปกติของโครโมโซมรูปแบบอื่นและภาวะไทรอยด์ทำงานต่ำแต่กำเนิด การศึกษาไซโตเจเนติกส์แสดงให้เห็นทั้งในกลุ่มอาการดาวน์ที่น่าสงสัยและสำหรับการวินิจฉัยทางคลินิก ในกรณีหลังนี้จำเป็นต้องทำนายสุขภาพของเด็ก

ในอนาคตของพ่อแม่และญาติของเด็ก การดูแลทางการแพทย์สำหรับเด็กดาวน์ซินโดรมมีหลายแง่มุมและไม่เฉพาะเจาะจง ข้อบกพร่องหัวใจพิการ แต่กำเนิดจะถูกลบออกทันที การบำบัดด้วยการเสริมสร้างความเข้มแข็งทั่วไปการป้องกันจากการกระทำของปัจจัยแวดล้อมที่เป็นอันตรายจะดำเนินการอย่างต่อเนื่อง ผู้ป่วยจำนวนมากที่มี ไตรโซมี 21 สามารถมีชีวิตที่เป็นอิสระ เชี่ยวชาญในอาชีพที่เรียบง่าย สร้างครอบครัว

บทความที่น่าสนใจ : science อธิบายลักษณะทางเศรษฐกิจและสังคมของศตวรรษที่ 17