โรงเรียนวัดรางเสน่ห์นครจันทร์

หมู่ที่ 3 ตำบลท่าเคย อำเภอสวนผึ้ง จังหวัดราชบุรี 70180

Mon - Fri: 9:00 - 17:30

080 251 8955

โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง ทำความเข้าใจเกี่ยวกับโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง

โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง เบ็คเกอร์ เป็นโรคทางระบบประสาทและกล้ามเนื้อที่ไม่ร้ายแรง ความถี่ของโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงของเบกเกอร์ในเด็กแรกเกิดคือ 1 ต่อ 20,000 ตามอาการทางคลินิก โรคกล้ามเนื้อเสื่อมของเบกเกอร์มีลักษณะคล้ายคลึงกับโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงของ ดูเชนน์ แต่ในรูปแบบที่เด่นชัดน้อยกว่า การเกิดของโรคไม่เร็วกว่า 10 ถึง 15 ปี หลักสูตรไม่รุนแรง ผู้ป่วยยังคงสามารถทำงานได้เมื่ออายุ 20 ถึง 30 ปี ภาวะเจริญพันธุ์ไม่ลดลง

ไม่มีการสังเกตความบกพร่องทางสติปัญญาและโรคกล้ามเนื้อหัวใจตาย กิจกรรมของ ครีเอทีน ฟอสโฟไคเนส เพิ่มขึ้นอย่างชัดเจน แต่ไม่ถึงระดับเดียวกับ ดูเชนน์ โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง รูปแบบที่ไม่รุนแรง หรือเป็นพิษเป็นภัย ของ โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง ของ เบ็คเกอร์ อธิบายโดยข้อเท็จจริงที่ว่าไม่เหมือนกล้ามเนื้อลีบของ ดูเชนน์ เมื่อการสังเคราะห์ ไดสโตรฟิน หยุดลงอย่างสมบูรณ์ด้วย โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง ของ เบ็คเกอร์ การสังเคราะห์ ไดสโตรฟิน จะถูกกำหนด

แต่มีการผลิตโปรตีนเพียงเล็กน้อยหรือมีการผลิตไดสโตรฟินผิดปกติ พันธุศาสตร์ของดูเชนน์ การเสื่อมของกล้ามเนื้อ และ เบ็คเกอร์ การเสื่อมของกล้ามเนื้อได้รับการศึกษาอย่างดี ตั้งแต่ยุค 30 นี่คือตัวอย่างทั่วไปของการสืบทอดแบบถอยที่เชื่อมโยงกับ X ยีน ไดสโตรฟิน ตั้งอยู่บนแขนสั้นของโครโมโซม X และได้รับการโคลนและจัดลำดับแล้ว นี่เป็นยีนที่ยาวที่สุดเท่าที่เคยศึกษามา มีคู่เบสมากกว่า 2 × 10 6 มากกว่า 60 อินตรอน ความยาวของ แมสเซนเจอร์ RNA

คือ 16000 คู่เบส เนื่องจากยีนมีความยาวมาก จึงมักสังเกตเห็นการจัดเรียงใหม่ที่นำไปสู่การกลายพันธุ์ ส่วนแบ่งของการกลายพันธุ์ใหม่ในทุกกรณีของ ดูเชนน์ เบ็คเกอร์ โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง คือ 30 เปอร์เซ็นต์ เนื่องจากยีนถูกจัดลำดับ การวินิจฉัยทางอณูพันธุศาสตร์ของภาวะ ครึ่ง และ ต่างกัน จึงเป็นไปได้ในเกือบทุกครอบครัว ดูเชนน์เบ็คเกอร์โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง ใน 60 ถึง 70 เปอร์เซ็นต์ ของกรณีเกิดจากการลบยีน ไดสโตรฟิน จำนวนมาก อย่างน้อยหนึ่ง

โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง

การทำซ้ำของเซ็กเมนต์ขนาดใหญ่พบได้ใน 10 เปอร์เซ็นต์ ของผู้ป่วย ส่วนที่เหลืออีก 30 เปอร์เซ็นต์ เกิดจากการกลายพันธุ์แบบจุด การแทนที่นิวคลีโอไทด์และการลบนิวคลีโอไทด์หนึ่งตัว มีรายงานกรณีของการแทรกและการลบขนาดเล็ก 2 ถึง 5 bp การลบ เอ็กซอน ที่มีขนาดใหญ่กว่า 5 นิวคลีโอไทด์นั้นหายากมาก กลุ่มอาการปัญญาอ่อน X เปราะบาง คำพ้องความหมาย มาร์ติน เบลล์ ซินโดรม ก่อนหน้านี้โรคนี้เรียกว่ากลุ่มอาการของ โอลิโกฟรีเนีย

ที่มีเครื่องหมาย X โครโมโซม มาร์ติน เบลล์ ซินโดรม เป็นหนึ่งในโรคที่พบบ่อยที่สุด หลังลักษณะที่ปรากฏของผู้ป่วยไม่เฉพาะเจาะจง แต่มีใบหน้ายาว หน้าผากยื่นออกมาสูง มาโคร และ โดลิโคเซฟาลี ซึ่งเป็นส่วนตรงกลางของใบหน้า ไฮเปอร์พลาสติก โดยเฉพาะอย่างยิ่งเมื่อเปรียบเทียบกับแก้มที่ยื่นออกมาและมักจะขยายใหญ่ขึ้น และคางที่ยื่นออกมา มีค่าการวินิจฉัยบางอย่าง เพดานปากมักจะโค้ง ริมฝีปากหนา และริมฝีปากล่างมักจะเอียง

นอกจากนี้ยังมีใบหูที่ยื่นออกมาขยายใหญ่ขึ้น มือและเท้าที่ใหญ่ หนึ่งในอาการทั่วไปของโรคนี้คือ เป็นความผิดปกติที่พบในเพศชาย เมื่อแรกเกิด ลูกอัณฑะของเด็กจะมีขนาดปกติ แต่เมื่อเริ่มเข้าสู่วัยเจริญพันธุ์ พวกมันจะเพิ่มขึ้นอย่างมากอันเป็นผลมาจากการเติบโตของเนื้อเยื่อเกี่ยวพันและการสะสมของของเหลวมากเกินไป อย่างไรก็ตาม กิจกรรมทางเพศของผู้ป่วยดังกล่าวมีน้อย มีเพียงไม่กี่คนที่สามารถมีเพศสัมพันธ์ได้

ความยืดหยุ่นที่เพิ่มขึ้นของผิวหนังที่เป็นไปได้ ความอ่อนแอของอุปกรณ์เอ็นของข้อต่อ ซึ่งนำไปสู่ความคลาดเคลื่อนที่เกิดขึ้นเอง มักจะเป็นนิ้ว เท้าแบน ผู้ป่วยจำนวนมากพัฒนา วาล์วไมตรัล อาการห้อยยานของอวัยวะ อาการทั้งหมดเหล่านี้เกิดจาก ดิสเพลเซีย ของเนื้อเยื่อเกี่ยวพันที่มีมาแต่กำเนิด ความปัญญาอ่อนโดยทั่วไปของกลุ่มอาการ มาร์ติน เบลล์ มักจะอยู่ในระดับปานกลางหรือรุนแรง แม้ว่า 10 ถึง 15 เปอร์เซ็นต์ ของผู้ป่วยจะมีความบกพร่องทางสติปัญญาอย่างมาก

ผู้ป่วยในสัดส่วนเดียวกันจะมีความบกพร่องทางสติปัญญาเล็กน้อย ผู้ป่วยส่วนใหญ่ปรับตัวเข้ากับสังคมได้ ออกกำลังกายง่ายๆ นักจิตวิทยาประเมินว่าพวกเขาเป็นคนที่ติดต่อได้และเป็นมิตร เฉพาะในกรณีที่รุนแรงผู้ป่วยดังกล่าวจะต้องอยู่ในโรงเรียนประจำเฉพาะ อาการทางระบบประสาทรวมถึงความดันเลือดต่ำของกล้ามเนื้อ และในบางกรณีอาจมีอาการชัก ความผิดปกติและความผิดปกติของอวัยวะอื่นนั้นค่อนข้างหายาก เหล่านี้คือเพดานโหว่ อาตา ตาเหล่ หนังตาตก ต้อกระจก

ทอร์ติคอลลิส ร่วมกับ โรคกระดูกสันหลังคด ไคโฟซิส ข้อบกพร่องของผนังกั้นหัวใจห้องบน นอกเหนือจากความผิดปกติทางคลินิกบางอย่างที่ซับซ้อนแล้ว กลุ่มอาการมาร์ติน เบลล์ยังมาพร้อมกับภาพลักษณะทางเซลล์พันธุศาสตร์ ความเปราะบางในส่วนปลายของแขนยาวของโครโมโซม X ในโซน Xq ซึ่งภายนอกคล้ายกับ ดาวเทียม ของ แขนยาว รูปที่ 4.34 ความเปราะบางนี้ตรวจพบได้ก็ต่อเมื่อลิมโฟไซต์ถูกเพาะเลี้ยงภายใต้สภาวะของการขาดกรดโฟลิก

ดังนั้น เพื่อตรวจหาความเปราะบาง จึงต้องใช้อาหารเลี้ยงเชื้อที่ไม่มีกรดโฟลิกหรือใส่สารต้านกรดโฟลิกลงในอาหารเลี้ยงเชื้อ อย่างไรก็ตาม แม้จะอยู่ภายใต้เงื่อนไขเหล่านี้ ก็ยังตรวจไม่พบความเปราะบางของโครโมโซม X ในทุกเซลล์ มากถึง 60 เปอร์เซ็นต์ เป็นที่เชื่อกันมานานแล้วว่าซินโดรมนั้นสืบทอดมาในลักษณะถอยกลับแบบ X เชื่อมโยง อย่างไรก็ตาม ในสายเลือดมีกรณีของโรครุนแรงในผู้หญิงและอาการเล็กน้อยในผู้ชาย

 

 

บทความที่น่าสนใจ :  ผิว อธิบายเกี่ยวกับการใช้ครีมกันแดดที่ดีสำหรับผิวที่มีค่าเอสพีเอฟ